ras基因

1、ras基因家族包括K-ras、H-ras和N-ras等，分别定位于第12、11和和1号染色体上。它们具有相似的内含子-外显子结构，基因编码产物为分子量21kDa的p21蛋白。p21分布于细胞膜的内表面，为膜相关的G蛋白，具有GTP酶活性，参与信号传导。ras基因属于癌基因，当其发生突变时，ras基因被激活，不断传导生长信号，造成细胞生长紊乱和肿瘤的发生。

2、人类实体瘤中最常被识别的癌基因即是ras基因，它可能存在于至少30％的人类肿瘤中。当ras基因发生突变时，raS基因被激活，不断传导生长信号，造成细胞生长紊乱和肿瘤的发生。肺癌中的ras基因被激活的主要方式是点突变；宫颈癌组织中H-ras基因的部分DNA有突变；胰腺癌中K-ras突变率高达90％；甲状腺癌和结直肠癌中Kras的突变率为50％左右；胃癌癌中H-ras突变率达40％；另外，乳腺癌、髓性白血病及膀胱癌的肿瘤组织中也有ras基因突变的存在。

3、肿瘤类型与ras基因突变之间也具有相关性。血液系统恶性肿瘤与N-ras基因突变关系较大，腺癌常与K-ras相相关，H-ras基因活化与宫颈癌的发生有关。

常可采用PCR-SSCP（ single strand conformat1 on polymorphism，单链构象多态性）、DGGE（denatured gradient gel electrophoresis，变性梯度凝胶电泳）、PCR-ASO（ allele specific oligonucleotid-de，等位基因特异性寡核苷酸杂交）和测序（sequencing）等方法探测点突变。