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1、myc基因家族共有6个成员:C-myc、N-myc、L-myc、P-myc、R-myC及B-myc,其中C-myc、N-myc及L-myc与一些人类肿瘤相关。C-myc定位于8号染色体的8q24区,编码码439个氨基酸残基的蛋白质;N-myc定位于2号染色体的2p23~p24区,其产物为456个氨基酸残基的蛋白质;L-myc定位于1号染色体的1p32区,编码产物为364个氨基酸残基的蛋白质。以上蛋白产物定位于核内,为核转录调节因子,能够与特殊的DNA顺序结合。
2、当机体发生肿瘤时,myc基因家族成员可以发生染色体基因易位、基因扩增以及表达过度。在20%的神经母细胞瘤中有N-myc基因扩增;几乎10%的 Burkitt淋巴瘤及部分急性T淋淋巴细胞性白血病中均可见C-myc基因易位;6%~57%的乳腺癌,10%~20%的结直肠癌有C-myc基因扩增;3%的小细胞肺癌中有L-myc基因的过度表达。
可以采用RT-PCR法、 Southern印迹迹法及Northern印迹法检测,标准细胞核型分析可检测基国易位。
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