Rb基因

1、Rb基因是最早发现的定位于人类13号染色体的q14区上的与视网膜母细胞瘤（RB）易感性有关的抑癌基因。约含27个外显子，编码产物为由928个氨基酸组成的磷酸蛋白，定位于细胞核内。由于Rb蛋白在细胞内以不同形式的磷酸化状态存在，故其分子量在105～115kDa。

2、Rb基因是一个具有DNA结合活性的细胞生长调节因子，它在细胞内具有抑制细胞增殖和控制细胞分化等功能，起着维持细胞正常生长的作用。Rb蛋白的磷酸化是其调节细胞生长分化的主要形式，当Rb基因发生突变时，Rb蛋白失去了同核配体结合的功能，易导致肿瘤的发生。Rb基因突变约见于40％的视网膜母细胞瘤；还与成骨细胞肉瘤、软组织肉瘤、小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌、食管癌及膀胱癌等有关；近期研究表明Rb基因还与和巢癌有关。

常采用PCR-SSCP、DGGE、PCR-ASO及测序技术，检测点突变。