Bcl-2基因蛋白

1、Bcl-2基因是在造血系统肿瘤中首先发现的一个癌基因，它位于18号染色体长臀，由3个外显子组成，通过抑制细胞凋亡参与肿瘤的发生。除正常造血组织外，Bcl-2基因主要分布在腺上皮、外分泌腺体的导管细胞和增殖细胞上。此外，Bcl-2基因在小儿肾脏和肾脏肿瘤上均有高度的表达。

2、Bcl-2基因在各类淋巴瘤、急慢性白血病、何杰金氏病、乳腺癌和甲状腺髓样癌等病中均可呈阳性表达。

3、Bcl-2癌基因的产物有239个氨基酸的完整膜蛋白，主要位于线粒体膜和其他细胞膜。这种蛋白抑制凋亡，并有助于肿瘤细胞，尤其是淋巴瘤和白血病细胞的存活。

3、在滤泡淋巴瘤中鉴别出了Bcl-2原癌基因，它是由于14：18染色体易位而导致Bcl-2免疫球蛋白重链融合基因的形成。通过免疫球蛋白启动子激活Bcl-2基因，结果导致高水平Bcl-2蛋白产物。这种蛋白通常表达于长命细胞（例如神经细胞）和快速更新细胞谱系的增殖细胞，例如基底上皮细胞。Bcl-2癌基因高度表达于各种血液恶性肿瘤，包括淋巴瘤、骨髓瘤和慢性白血病。

4、在正常的结肠，Bcl-2阳性细胞局限在基底上皮细胞，而在发育异常的息肉和癌，可以在基底旁和表面区域发现阳性细胞。Bcl-2基因反常表达出现于早期结直肠癌发生时。

5、在各种肿瘤，包括上皮细胞肿瘤和淋巴瘤，Bcl-2基因异常表达和肿瘤化疗耐药性的产生有关。

6、检测Bcl-2基因产物可预示肿瘤的发展。

组织/细胞原位杂交、组织/细胞荧光原位杂交检查诊断 、免疫组化、PCR、序列分析。