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1、慢性粒细胞白血病是粒细胞无序增殖,它是已转化的多能造血干细胞克隆性增长的结果。大约90%的CML病人是由于费城染色体的形成,即在9号染色体和22号染色体之间的平衡易位[t(9;22)(q34;q11)],产生BCR-ABL融合基因。由这种融合基因翻译的蛋白具有酪氨酸激酶的活性,能激活一系列的信号传导途径,促进肿瘤细胞生长。
2、可通过反义寡核苷酸封闭BCR-ABL基因或用酪氨酸激酶抑制剂ST1571抑制BCR-ABL激酶。
3、BCR-ABL的检测对于CML的诊断和治疗具有重要的价值。通过RT-PCR检测BCR-ABL有助于对骨髓移植病人微小残留病灶的监控。在含有费城染色体的急性淋巴母细胞白血病病人,BCR-ABL基因RT-PCR阳性患者比阴性患者具有较高的复发危险性。骨髓移植后的CML病人,在6~12个月内阳性患者有很高的复发危险性,但3个月内的阳性结果不能预测危险。
组织/细胞原位杂交、组织/细胞荧光原位杂交检查诊断 、免疫组化、PCR、序列分析。
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