APC基因

1、在公认的结肠癌演变中，首先是结肠腺瘤性息肉病（APC）基因在正常息肉中的丧失，APC基因编码300 kD蛋白，该蛋白可以在肿瘤细胞中被截短。APC基因产物的正常功能不清楚，可能与α和β连接素相互作用，参与上皮细胞的细胞间相互作用。其在遗传性息肉型和非息肉型结直肠癌综合症中发生突变。

2、在息肉型，肿瘤发生前出现成千上百或更多的良性瘤（息肉）；在非息肉型，只能看到很少的息肉，但是患肿瘤危险程度基本相同。超过80%的遗传性结直肠癌患者至少有一个APC基因体系发生突变，包括大片段缺失和局部突变。结直肠癌的遗传形式相对不同，体细胞的突变在非遗传性结直肠癌的发生中起很重要的作用。超过70%的结直肠癌肿瘤，不论瘤体大小和组织学差异，在两个APC基因其中的一个上都有一个特异突变，在其他类型的肿瘤上也可以发现突变，包括乳腺、食管和脑肿瘤。

组织/细胞原位杂交、组织/细胞荧光原位杂交检查诊断 、免疫组化、PCR、序列分析。