神经纤维瘤病1型基因

1、神经纤维瘤病1型（NF1），或von Recklinghausen病，是一种显性遗传综合症，主要表现为神经嵴细胞的增殖产生大量的神经纤维瘤，咖啡乳色斑和虹膜上的利舍小结。在大约20%的NF1病人发现有NF1基因的突变。

2、NF1基因位于染色体17q11的着丝粒周围区域。它是一个较大的基因，编码一个300个磷酸的蛋白，称为神经纤维瘤蛋白。这种蛋白和GTP酶激活蛋白高度相似。其可能机制为神经纤维蛋白功能的丧失或失活导致信号传导途径的改变，通过小ras G蛋白的调节完成的，结果是产生激活细胞的持续信号。结直肠癌、黑色素瘤和神经纤维母细胞瘤上也发现NF1突变。

组织/细胞原位杂交、组织/细胞荧光原位杂交检查诊断 、免疫组化、PCR、序列分析。