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1、部分乳腺癌和卵巢癌患者具有常染色体显性遗传的特性。目前已经发现17q上的BRCA1和位于染色体13q12-13的BRCA2两个基因位点与此有关。BRCA1编码一个1863氨基酸残基的蛋白,这种蛋白可以作为一种转录因子。
2、在体细胞检测BRCA1和BRCA2的突变,能评估带有突变基因的乳腺癌家族个体患病的风险性。
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