PTEN

1、PTEN肿瘤抑制基因在多数肿瘤中有突变。PTEN作为一种磷酸酶的功能是负性调节磷酸肌醇3激酶（PI 3-K）信号，通过磷脂酰肌醇（3，4，5）[PtdIns（3、4、5） p3]三磷酸D3位置的去磷酸化作用完成的。PI 3-K和它的产物PtdIns（3、4、5） p3参与信号途径的激活，从而导致凋亡、细胞游走、细胞大小和趋化性的抑制。PTEN的突变和失活使下游传导途径的激活失去控制，这有助于肿瘤发生。

2、PTEN种系突变引起Cowden、Lhermitte-Duclos、Bannayan-Zonana和Proteus常染色体显性综合症，这些综合症都具有产生错构瘤的特性，也都具有肿瘤发展伴随着其他生长相关综合症增加的可能性。

3、总起来说，PTEN突变和/或表达丧失和较晚期肿瘤相关，它在包括乳腺癌、肝细胞性肝癌、子宫内膜癌和子宫颈癌等各种肿瘤是一个较差的预后指标。

组织/细胞原位杂交、组织/细胞荧光原位杂交检查诊断 、免疫组化、PCR、序列分析。