急性白血病MLL重排融合基因检测

检测项目：MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ENL融合基因。

阴性。

MLL基因重排是发生在11号染色体2区3带（11q23），MLL蛋白包括3个功能区，分别是转录抑制区，转录激活区和DNA结合区（该区域有特征性的AT钩区和锌指结构区），MLL基因重排使得AT钩区及锌指结构之间的序列发生断裂，在DNA修复时与其他基因之间发生融合。目前，MLL相关融合蛋白的致病性尚不清楚，推测其可能具有双重作用：一方面，融合蛋白可能获得新的功能，促使细胞转化，另一方面，MLL发生断裂后，缺失锌指结构域的MLL不能与DNA结合，失去其转录活化功能，使受MLL调节的靶基因（HOX基因）表达异常，也影响造血细胞的发育。

目前发现MLL基因重排类型有60多种，已鉴定的伙伴基因融合约40多种，常见的融合基因有MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ENL。

①MLL-AF4：由t(4;11)(q21;q23)易位形成,见于B-ALL，在不同年龄段的发生率不同，婴儿最多见，发生率为50%-70%，预后良好；在儿童和成人中发生率约5%，若成人检出往往提示预后较差，儿童中随年龄不同预后不同。

②MLL-AF6：由t(6;11)(q27;q23)易位形成,见于AML-M4和M5儿童AML检出比例为2%-5%，成人中较少出现。

③MLL-AF9：由t(9;11)(p22;q23)易位形成，主要见于AML-M5a，在儿童AML患者中发生率为8%-10%，成人中为1%-2%，总体预后良好。

④MLL-AF10：由t(10;11)(p13;q23)易位形成，主要见于儿童AML-M5，预后不良，且变异复杂易位更常见。

⑤MLL-ENL：t(11;19)(q23;p13.3),见于ALL及AML。MLL重排可以在约85%的B-ALL婴儿中发现，同时与AML-M4，M5高度相关，是预后不良的标志，涉及MLL重排的白血病大多恶性程度高，对常规化疗不敏感，缓解率低，生存期短，已成为急性白血病中的一个特殊亚型。

基因检测技术。