慢性粒细胞白血病(CML)融合基因检测

检测项目：BCR-ABL， BCR-ABL1（p190），BCR/ABL(p210)，BCR-ABL1（p230）。

阴性。

9号和22号染色体之间平衡易位的产物，表示为t(9;22)(q34.1;q11.21)，5’端是22q11染色体上的断裂点集中区(BCR)片段，3’端是9q34染色体上ABL癌基因(ABL1)部分，两者相连导致形成一个异常小的染色体，即费城染色体（ph）。

有3种常见的BCR-ABL1蛋白变异型：①BCR-ABL1（p190）CML中很少见。与其他CML患者相比，具有p190融合蛋白的患者采用酪氨酸激酶抑制剂治疗时，结局可能较差。②BCR/ABL(p210)见于超过95%的CML患者。③非常少的ph+ CML患者中存在BCR-ABL1（p230）。BCR-ABL1融合蛋白包含整个ABL1基因酪氨酸激酶的催化结构域，持续性提高酪氨酸激酶活性，从而引发见于CML的异常细胞增殖。甲磺酸伊马替尼和几种二代ABL1酪氨酸激酶抑制剂可特异性抑制BCR-ABL1融合蛋白的酪氨酸激酶活性。ABL1酪氨酸激酶抑制剂对CML所有分期均具有突出的疗效，是绝大多数新确诊CML患者的首选治疗。

CML患者除了典型的BCR/ABL(p210)之外，还有BCR-ABL1（p230）、BCR-ABL1（p190）以及其他变异类型，因此弱实时定量PCR为检测出而临床或其他检测结果提示存在该融合基因，应进一步采用扩增较大片段及包含少见类型的定性PCR进行检测，并结合测序方法，已确定是否存在少见类型。

基因检测技术。