慢性淋巴细胞白血病(CLL)基因检测

检测项目：IgHV、TP53。

阴性。

（1）IgHV：CLL患者预后有很大差异，与肿瘤细胞发生的阶段有关。因此，通过对肿瘤细胞的IgHV区序列分析来判断肿瘤细胞的发生阶段。突变率>2%提示肿瘤细胞经过体细胞高突变过程，为较成熟的细胞克隆，提示预后较好。突变率<2%的肿瘤细胞提示未经过体细胞高突变过程，为较幼稚的细胞克隆，提示预后较差。对于CLL患者常出现两种不同类型：①IGHV基因突变的CLL，有IGHV基因突变通常与存在预后较好的染色体异常、CD38和ZAP-70表达偏低、临床分期更轻、病情更稳定以及生存情况很好有关；②IGHV基因未突变的CLL，约50%，该类型通常与存在不好的染色体异常、更高的CD38和ZAP-70表达、更严重的临床分期、更大的疾病进展趋势、较差的治疗反应和较短生存期相关。

（2）TP53：TP53是位于17号染色体短臂上的肿瘤抑制基因；在许多人类恶性肿瘤中，该基因会因缺失和/或点突变而失活。正常野生型TP53基因可产生DNA结合蛋白，后者作为生长抑制基因的转录激活因子发挥作用。细胞受到应激时，野生型TP53可能尤为关键。正常情况下，存在DNA损伤物质和其他应激原时(如，缺氧)，细胞通过诱导/激活p53而使其生长停滞。p53一旦被激活，可诱发各种限制生长的反应，包括细胞周期停滞(以便DNA修复)、细胞凋亡、细胞衰老和分化。p53很大程度上是通过改变许多靶基因的表达来产生这些反应的。TP53突变或缺失的CLL细胞丧失这一细胞生长停滞的机制。10%-47%的CLL患者可检测到TP53基因突变，具体还要取决于疾病阶段和既往治疗情况。TP53基因突变患者发生初始治疗无效或缓解后不久即复发的风险较高。

基因检测技术。