遗传性耳聋基因检测（Genetic deafness gene detection）

（1）参考区间：野生型。

（2）可报告区间为：野生型/突变型。

开展此检测针对人群：婚前、孕前和产前人群筛查；各种不明原因的耳聋患者，包括先天性耳聋和后天性耳聋；听力正常，但有耳聋家族史的人群。听力语言残疾50%-60%由遗传因素导致，即遗传性耳聋。正常人群中突变致聋基因的携带率约6%。检测常见的4个耳聋基因（共9个致聋突变位点，涵盖已知致聋基因突变的50-70%）包括：

1）GJB2（35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT）---常染色体隐性遗传，携带比率：21%的聋人，2%~3%的正常人群；

2）SLC26A4（2168 A > G、IVS 7-2 A > G）---常染色体隐性遗传，携带比率：14.5%的聋人，约2%正常人群携带，先天性及后天性耳聋基因，纯合突变者可表现为大前庭水管综合征，易发生由于突发外力而导致的耳聋；

3）GJB3（538 C > T），我国克隆的第一个遗传病基因，为高频耳聋相关基因；

4）线粒体（12s rRNA1555 A > G、1494 C > T）-线粒体基因，母系遗传，携带比率：4.4%的聋人，0.3%正常人群，为药物敏感性耳聋，基因突变者应避免使用氨基糖甙类抗生素。

该检测可筛查耳聋发病的病因，为耳聋患者家庭提供正确的防治方案；同时对于有生育要求的夫妇，可提供遗传咨询和指导，并在妊娠早期、中期进一步通过产前诊断确定胎儿是否遗传了耳聋突变基因，从而采取相应的措施。

严格按照临床核酸扩增实验室的要求进行实验室管理。由于PCR方法敏感，要避免扩增前标本之间的交叉污染，也要避免扩增后产物的污染；同时要防止标本选择不当、采样错误、核酸的降解、丢失，扩增抑制物存在等因素对实验的影响。

1) 标本采集：全血：2mL静脉血，紫帽采血管（EDTA抗凝），避免溶血、严重脂血及交叉污染。

2) 标本保存及运输：采集后立即送检（<2h），如不能立即送检2～8℃存放<48 h。避免污染及核酸降解。

3) 注意事项：① 由于与遗传性耳聋相关的基因数量多、遗传方式多样，存在高度的遗传异质性，检测涵盖的4个基因9个突变位点占由遗传因素导致耳聋约达50-70%。检测结果阴性不能排除罕见和目前未知耳聋基因突变，或环境因素导致耳聋的可能性。② 对于已发生的感音神经性耳聋，本检测仅用于查找耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。③ 孕妇检测结果阴性，提示后代发生遗传性耳聋的风险很低；检测结果阳性，提示配偶需检测，再依据夫妻双方的检测结果决定是否需要进行产前诊断，判断胎儿是否患相应的遗传性耳聋，提供产前咨询及进行必要的干预措施。

4）干扰因素：有可能抑制核酸扩增的物质，如肝素，严重溶血等。

PCR及芯片杂交法。