人类CYP2C9和VKORC1基因检测（ Human CYP2C9 and VKORC1 Gene Detection ）

（1）参考区间：野生型。

（2）可报告区间为：

CYP2C9：A/A纯合野生；A/C杂合突变；C/C纯合突变。

VKORC1：G/G纯合野生；G/A杂合突变；A/A纯合突变。

华法林是临床上使用较早、最广泛的口服抗凝药，已被应用于多种疾病的抗凝治疗，如静脉血栓栓塞性疾病（VTE）的一级和二级预防、心房颤动血栓栓塞的预防、瓣膜病、人工瓣膜置换术和心腔内血栓形成等。临床使用结果发现华法林抗凝效果个体差异之大使其成为临床安全有效应用的挑战问题，低于临床有效的剂量达不到有效抗凝强度，会导致血栓形成；高于临床疗效的剂量则会引起出血。据估计，不同个体间华法林稳定剂量的差异可达20倍以上。

近年的研究发现CYP2C9和VKORC1基因多态性与华法林治疗的剂量相关。综合遗传因素、临床信息及人口学特征而建立的法华林剂量模型可以预测60%的华法林剂量。患者用药前进行CYP2C9及VKORC1基因型检测，预测个体的华法林剂量，并配合抗凝药学实践，可缩短达到稳定剂量的时间，减少抗凝过量的发生，具有积极的临床意义。

在我国华法林代谢酶基因 CYP2C9 基因*3位点多态性和华法林靶点基因VKORC1 基因-1639G>A位点多态性与其抗凝疗效密切相关。因此使用华法林药物前进行基因检测来调整不同个体病人的合理初始药剂量，能降低出血和血栓危险。

严格按照临床核酸扩增实验室的要求进行实验室管理。由于PCR方法敏感，要避免扩增前标本之间的交叉污染，也要避免扩增后产物的污染；同时要防止标本选择不当、采样错误、核酸的降解、丢失，扩增抑制物存在等因素对实验的影响。

1) 标本采集：全血：2mL静脉血，紫帽采血管（EDTA抗凝），避免溶血、严重脂血及交叉污染。

2) 标本保存及运输：采集后立即送检（<2h），如不能立即送检2～8℃存放<48 h。避免污染及核酸降解。

3) 注意事项：避免假阴性或假阳性结果。本检测结果仅供临床参考，用于指导个体化用药，不得作为临床诊治的唯一依据。

4) 干扰因素：有可能抑制核酸扩增的物质，如肝素，严重溶血等。

实时荧光PCR，芯片杂交等。