人类CYP2C19 基因检测（Human CYP2C19 Gene Detection）

（1）参考区间：野生型。

（2）可报告区间为：

CYP2C19*2：G/G纯合野生；G/A杂合突变；A/A纯合突变。

CYP2C19*3：G/G纯合野生；G/A杂合突变；A/A纯合突变。

CYP2C19*17：C/C纯合野生；C/T杂合突变；T/T纯合突变。

细胞色素酶P450 家族是重要的药物代谢酶之一，存在于肝脏微粒体内，许多内源性底物、环境污染物、药物都由其催化代谢。CYP2C19是其中的一员，CYP2C19可影响到氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠等许多药物的代谢，而其基因多态性是引起个体间对同一药物表现出不同代谢能力的重要原因之一。

CYP2C19 基因野生型为 CYP2C19*1/*1 型，中国人群中较常见的等位基因型是 CYP2C19*2 型、CYP2C19*3 型和 CYP2C19*17 型，其中CYP2C19*2型和CYP2C19*3型可引起CYP2C19基因编码的酶活性减弱，代谢底物的能力减弱，造成活性代谢产物不能生成， 导致氯吡格雷抵抗。此基因型携带者称为弱代谢者，中国人群中的弱代谢者 99%为*2 和*3型等位基因。CYP2C19*17 型可引起CYP2C19基因编码的酶活性增强，代谢底物的能力增强，此基因型携带者称为强代谢者。由于氯吡格雷是前体药物，弱代谢者达不到药物应有的疗效，故建议在使用前进行CYP2C19的基因型检测，来了解药物代谢能力，对于弱代谢者可给患者选用其它抗凝药物。

对于非前体药物的代谢，也同样需要通过检测患者CYP2C19基因型，可以判断患者的药物代谢速率类型，从而帮助医生正确选择药物并合理调整药物剂量，提高药物使用有效性，并降低毒副作用。

严格按照临床核酸扩增实验室的要求进行实验室管理。由于PCR方法敏感，要避免扩增前标本之间的交叉污染，也要避免扩增后产物的污染；同时要防止标本选择不当、采样错误、核酸的降解、丢失，扩增抑制物存在等因素对实验的影响。

1) 标本采集：

全血：2mL静脉血，紫帽采血管（EDTA抗凝），避免溶血、严重脂血及交叉污染。

2) 标本保存及运输：采集后立即送检（<2h），如不能立即送检2～8℃存放<48 h。避免污染及核酸降解。

3) 注意事项：避免假阴性或假阳性结果。本检测结果仅供临床参考，用于指导个体化用药，不得作为临床诊治的唯一依据。

4) 干扰因素：有可能抑制核酸扩增的物质，如肝素，严重溶血等。

实时荧光PCR，芯片杂交等。