新生儿代谢病筛查（Neonatal screening of Inherited Metabolic Disorders by HPLC-MS/MS）

（1）检测内容：血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。

82个参数：10种氨基酸，30种酰基肉碱，42个比值。

47种遗传代谢病：19种氨基酸代谢病，15种脂肪酸氧化障碍病，13种有机酸代谢病。

（2）参考范围：

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢病预防关键在于早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。适用人群：所有新生儿、可疑患儿等。

重点人群：

（1）疑似有遗传代谢病的新生儿或儿童；

（2）母亲又多次不良妊娠、生育史者（流产、死胎等）；

（3）父母有先天性遗传代谢病或生育过代谢病患儿；

（4）家族中有严重代谢病患者。

1） 标本采集：

新生儿或婴幼儿足跟血；儿童、青少年、成人可采末梢血或静脉血。

2） 标本保存及运输：

新筛滤纸片、申请单、知情同意书；需8mm直径以上血斑三个；自然阴干（4h）；避光保存，尽快送检。

3） 注意事项：

血滴自然渗透滤纸，重复采够3滴；

4） 干扰因素：

营养不良及鹅口疮相关用药如维生素等对检测结果有干扰。

高效液相联合质谱法。