Hh血型系统（H，018）

Hh血型系统ISBT字母符号为H，数字符号为0.18，该系统只有一个抗原：H（H1，018001）。Hh血性基因位于第19号染色体上。

（一）抗原和表型

除稀有的孟买（Bombay）型红细胞Oh外，所有人红细胞表面都有H抗原。如只有H抗原，无A和B抗原的红细胞称O型红细胞。在成人O型红细胞上H抗原数量约为1.7×10⁶个，而在新生儿O型红细胞上约为0.325×10⁶个，红细胞表达H抗原性的强度与其抗原数成正比。常见的ABO血型成人红细胞H抗原性从强到弱顺序依次为：O＞A₂＞B＞A₂B＞A₁大于A₁B。人体内几乎所有的各种组织的细胞膜上，分泌液、体液和血浆中都存在H抗原。红细胞膜上的H抗原寡糖最主要的是2型前体糖链，而1型前体糖链不是红细胞本身合成的，是从人血清中吸附到红细胞表面的。1型糖链和2型糖链H抗原可同时存在于各种组织的细胞膜上、分泌液及血浆中；4型糖链H抗原就很少存在于细胞膜上；至于3型糖链（O-连接黏蛋白型）H抗原则根本不存在于红细胞膜上。

H抗原表位是由L-岩藻糖连接于前体糖链末端乳糖而构成，该末端L-岩藻糖又是A和B血型抗原糖链末端半乳糖的前体糖。

H抗原缺失型表型

红细胞H抗原缺失型，为一类罕见的表型，红细胞H杭原缺失，可能全部或部分缺失。分泌液中可能存在或不存在H抗原，即可以是分泌型的红细胞H抗原缺失型和非分泌型的红细胞H杭原缺失型。

FUT1突变产生H缺失型表型。突变使FUT1失去活性，不能编码生成岩藻糖转移酶，则细胞表面无H表位形成。等位基因为h纯合于的人衷现为盂买或副盂买型表型．孟买型人FUT1和FUT2等位基因都发生了突变，不能表达相应的岩藻糖转移酶，红细胞和分泌液中都缺少H抗原。TUT1等位基因突变，但FUT2表达，称之为副孟买型，体液中有H抗原，但红细胞无H抗原。有两类副孟买型人，一类为红细胞无H抗原，但体液中有H抗原；另一类为红细胞有非常弱的ABH抗原表达，但分泌液中可以有或者没有ABH抗原。红细胞有弱H抗原，分泌液中有H抗原，也称为H_m（显性）型。

分泌液中的H抗原，是由FUT2（Se）基因编码的岩藻糖转移酶所合成的。FRT1和FRT2基因突变，经常是点突变，产生孟买型和副孟买型。

孟买型

1952年Bhende等在印度发现3个人的红细胞为O型，缺失H抗原，分泌液中无H抗原，但血清中有抗-H抗体，称该类血型为孟买型或Oh型，也称之非分泌型孟买型。

血清学特征

（1）对O_h细胞，抗-A、抗-B、抗-A，B、抗-H均不出现凝集，应用吸收放散试验也不能检出O_h细胞上有A、B、H抗原，称该类血型为典型O_h表型。

（2）通过吸收放散试验，在放散液中可以检出抗-H，也可能检出抗-A和抗-B，称之非典型O_h。分泌液中检测不出A、B、H抗原，称之非典型O_h表型。

（3）绝大多数Oh非分泌型人的表型为Le（a+b-），少数为Le（a-b-）；红细胞无Le^b抗原。

（4）人唾液中无A、B、H和Le^b抗原，但可能有Le^a抗原，血清中总是含抗-H、抗-A和抗-B。

（二）H抗原与临床及疾病关系

H缺失型盂买型和副盂买型的人往往都是健康人，至少至今还未发现H缺失型盂买型和副孟买型的人与哪些疾病有必然联系。虽然白细胞黏附功能缺失病（leukocyte adhesion deficiency，LADII）患者H抗原为阴性，但是在盂买型和副孟买型的人之中，极少有患LADII的人。

白细胞黏附功能缺失病患者是FUT1基因发生突变，红细胞H抗原为阴性，为典型孟买型表型，Le（a-b-）；白细胞无唾液酸化Le^x抗原（sialyl Le^x）。患儿经常智力低下，同时经常反常感染,白细胞数量增多。

造血功能受抑制时,H抗原性往往表达转强。而在急性白血病及一些肿瘤组织细胞中,H抗原表达减弱。

FUT2和FUT2产生的岩藻搪化的聚糖可能作为细胞黏附的配体，以及细胞与激生物结合的受体。

H抗原经各种酶处理后，反应性增强，这些酶包括无花果酶、木瓜酶、胰酶、乳糜胰酶、链霉蛋白酶、唾液酸酶以及用酸性介质配制200mmol/L DTT。

H抗原缺失型人和自身免疫性疾病患者血濟中有抗-H，大部分是IgM，少部分是IgG，一般最佳反应溫度为室温或4℃，一些还具有补体活性。此外，唾液及体内的几乎所有体液都可以中和抗-H血凝活性。

盂买型和副孟买型人输人了H抗原表达的红细胞，将发生输血后免疫溶血反应，一般病情不是特别严重．可能是急性的，也可能是延迟性反应。O^h母亲的胎儿/新生儿可能发生HDN。