【前言】：

临床基因报告规范主要是针对目前非病理从业人员签发诊断报告，这与美国模式和中国政府要求很不一样，报告者没有临床妇产，儿科和病理和生物信息基础实践训练，没有执业医师资质，仅有生物学科知识，可以经过遗传学培训从事遗传咨询，但不能担当医师诊断。这个问题才是规范合格报告者的根本要点。

近期中国遗传学会咨询分会大量的检测结果病例反应出临床科室和医生对当下生信人员报告能力的质疑非常突出，这些多数依据ACMG等数据网站含糊不清的突变定义分类进行诊断，没有医学临床诊断标准进行报告，报告结果无论恶性，良性是否有意义等都没有临床进程循证医学的验证，结论常常对明确的临床表型关联的基因变异视而不见，结论常常语焉不详。报告时间长达数月，遗传学实验的流行病学模型，家系入组标准和样本量。数理统计模型和观察表型标准都不一致。这与靶向治疗经过临床医生组织的国际严格的多中心大样本随机双盲实验有信服的生存曲线结果差距太大。所以，艰难起步的临床遗传学诊断标准应当由医生参加，应当由医学专业学会制定。比如18世纪由Worthin发现的G家族，19世纪被肠癌医生定义为遗传性家族性非息肉性大肠癌，2004年由病理医生Lynch领导的医生群体随访100年数千例后推翻了肿瘤都是不遗传的结论，主持定义Bethesda标准I型NHPCC，以后又加入肠外肿瘤相同的微卫星不稳定为BethesdaII型，在美国政府接受了事实后FDA和NIH转而支持约3％结直肠癌和肠外肿瘤确实有家族遗传性。由政府命名为Lynch综合征并在结直肠癌NCCN制定指南而不是遗传学会制定标准，当下美国NIH推荐的Bethensda微卫星单碱基和双碱基5位点不稳定试剂非常明确的制定了诊断标准，更有利于临床正确和大量发现和治疗真正的遗传病人。

比如遗传性乳腺癌，在16％-20％左右的胚系突变里。有大约9％的乳腺良恶性肿瘤是遗传性乳腺癌发病因素，需要依据检查核磁共振，钼銠靶，特别是结合病理活检的乳腺异性增生病理报告，加上BRCA1/2在BCCR区的突变和个人临床检查史(如子宫内膜增殖症等)，联系家族史才能报告比较明确的乳腺癌变风险。

必须告知病友的是，即使生物公司没有查到BRCA1/2突变，病理和临床资料按照WHO乳腺肿瘤诊断指南高度提示癌变，病理医生的癌变报告也是不犹豫的。比如乳腺导管内乳头状重度异形增生，没有突变，病灶反复发作。达到形态和免疫学标准，弱化家族史缺如也会诊断癌变。有时是有突变但临床条件不够，病理也不会诊断癌变。 

------------赖仁胜主任医师评

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《临床基因检测报告规范与基因检测 行业共识探讨》

【摘要】：二代测序技术（next generation sequencing，NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

【关键词】：基因检测；二代测序；报告规范；行业共识