文件名称：Mass spectrometry in the clinical labora- tory：General principles and guidance；Approved guideline (临床实验室中的质谱技术：一般原则和指导；批准指南)

发布日期：2007年10月

版本号：A

主要内容：自19 世纪早期，质谱已作为科学 (化学和物理) 领域和工业(石油和制药) 中的一项分析工具。医学实验室引入气相色谱-质谱 (GC-MS) 用于先天性有机酸代谢障碍的鉴定；这类质谱分析已使用了超过四分之一个世纪。采纳GC-MS 的实验室通常是专业的参考实验室或是大学的医疗中心，这主要是因为样品处理复杂以及结果解释需要专业知识。

自从质谱越来越多地可用于临床应用，制造商就开发了更多用户使用方便、能负担得起和通用的质谱。稳定同位素的实用性也促进了质谱发展，稳定同位素可作为内标使得定量更准确。一部优秀的讲述质谱历史的书籍已出版。GC-MS 系统是最早在临床应用的质谱，分析小的生化成分如氨基酸、脂肪和有机酸、类固醇和简单的碳水化合物；然而，在过去的20 年，离子源的迅速发展使得质谱能有机会分析更多水溶性和极性化合物，包括肽类、蛋白质类、寡核苷酸类、DNA 和微量元素。

本文件的目的：是为质谱在临床实验室中合理使用提供准确的能反映当前水平的信息和指导。 但因质谱领域发展迅速，本文件无法覆盖该领域中所有可能性，且在此处做出的建议应按照持续进步的方式来解释。

本文较大一部分内容关注于质谱的一般理解 和决定其在临床实验室中应用的一般原则。为说明这些概念，我们提了一些在当前实际和广泛使用的方法(更多具体应用见附录)。主要内容包括： 如何保持质谱的最佳性能；确保质谱分析的精确度和精密度的方式；方法验证；仪器内和仪器间分析的质量控制；仪器故障排除；标本准备；结果解释和质谱技术的局限性等。

适用范围：本文件为临床实验室中质谱 (MS)的使用提供了介绍、指导、资源和参考文献。阐明了质谱技术用于临床检测时必须考虑的分析中特定问题。本指南旨在教育MS的操作者和利用 MS 结果进行疾病诊断、特性描述和监测的医学专家。通过本文件的知识，医学专家可以更好地理解为什么在临床应用中更加倾向于使用 MS。也使医学专家在选择诊断实验室提供MS服务时更为明智。对于仪器制造商、监管机构及负责开发标准、执行政策和教学的群体来说，本文件也是一份基础性资料。

本文件以“常规使用的临床检测”为例，描 述 MS 的基本原则。这些例子主要来自小分子和代谢物的测定。本文件还简要讨论了其他分析物的 MS 分析，这些分析物要么是在本文撰写时并未在临床化学中普遍应用，要么是高度专业化值得专门为其编写文件。这些分析物包括元素、肽、 蛋白质和其他包括寡核苷酸在内的生物聚合物。

本文件不用于描述所有当前在临床应用的质谱，其目标是基本理解MS 技术并知道它在临床实验室中应如何使用，重点如下：优势和弊端； 使用中要求的预防措施；质量控制意识；分析验证 / 确认；报告结果的方法；数据的交流。