文件名称：Molecular diagnostic methods for genetic diseases；Approved guideline(遗传疾病的分子诊断方法；批准指南) 

发布日期：2000年

版本号：A

适用范围：本指南所涉及的遗传疾病的分子诊断方法包括单一基因缺陷、相邻基因综合征、线粒体DNA 损伤及体外分子方法检测的染色体异常。核型分析或荧光原位杂交法检测的典型细胞遗传疾病不包括在内。

与遗传疾病有关的变异被视为生殖系突变或者(更少见的)胚胎突变，因此需要与癌症、传染病或环境结果相关的产后体DNA 变化区别开来。即使用于检测后者的许多实验室方法相同或相似，这些试验针对可遗传疾病的应用、解释和衍生差异很大，造成了以上讨论的许多独特的困境。一个日益增长的重叠领域是可遗传癌症(比如，家族性乳腺癌、卵巢癌和结肠癌及李- 佛美尼症候群)。本指南中的指导原则适用于与高危家庭中不受影响的成员中与这些癌症倾向有关的生殖系突变的基因筛查。大多数情况下，这种筛查将采用外周血淋巴细胞中分离而非肿瘤组织中分离的 DNA。因此，这些试验与肿瘤细胞中发现的躯体突变的分子分析不同，后者可以为了诊断或预后的目的而进行监测(易位和致癌基因扩增等)。 比如，李-佛美尼综合征患者的高危亲戚中的p53突变筛查可以采用这些指导原则；为了与临床行为建立关联的偶发性肿瘤的恶性细胞中的p54突变检测则不然。

主要内容：CLSI文件MM01-A《遗传疾病的 分子诊断方法；批准指南》提供了分子遗传学诊断实验室的所有运行阶段的总体建议。建议涵盖人类谱系的命名法、突变的命名、实验室安全和前端活动，比如摄入信息、样本识别和登记及样本制备。涉及的其他主题包括分子分析法、试验验证和表征、质量保证、结果报告及转介实验室的选择。该指南还包括分子遗传学理论和实践中常用的选定术语的定义。