文件名称：Molecular methods for clinical genetics and oncology testing；Approved guideline—Third edition[临床遗传学与肿瘤学试验的分子方法；批准指南 (第三版)]

发布日期：2012年5月18日

版本号：A3

适用范围：该指南为用于检测遗传性和躯体性遗传变异的实验室试验规范、方法和技术提供了指南。因为并不是所有的遗传试验都是为了疾病诊断的目的，所以本文件的标题进行了修改， 以反映对于分子遗传试验的广泛适应证。本文件旨在为实施核酸基因试验的医学遗传测试实验室提供参考资料来源。该信息包括完全分子遗传学实验室试验过程的绩效特征，即检验前、检验和检验后。本文件旨在为参与分子遗传试验的试剂开发、检验、验证和解释工作的经验丰富的实验室主管、监督人和制造商提供指导。

本文件无意作为无分子遗传学经验的实验室的入门手册。采用非透明的数学算法解释遗传风险或药物反应可能性的复杂、多变量诊断化验的性能特征包含在CLSI文件MM17中。虽然本指南包含了药理遗传学特征的部分描述，但是靶向治疗和药物新陈代谢中的遗传性变异的完整描述超出了本指南的范围。分子病毒学和分子微生物学内容包含在CLSI文件MM03、MM06、MM10、 MM11 和 MM18 中。

主要内容：临床与实验室标准协会文件 MM01-A3《临床遗传学与肿瘤学试验的分子方法； 批准指南(第3版)》提供了分子遗传学诊断实验室所有运行阶段的一般建议。临床分子试验适用于存在遗传病因的遗传疾病和获得性疾病 , 以及与药物新陈代谢有关的变种。在临床分子实验室中，方法和实践要求严格遵循质量性能指标。该修订的指南将阐述完整试验过程。