文件名称：Nucleic acid amplification assays for molecular hematopathology；Approved guideline— Second edition[分子血液病理学核酸扩增检验；批准指南(第二版)]

发布日期：2012年3月30日 

版本号：A2

适用范围：分子方法在临床诊断中的应用已经成为病理学实践的一个关键部分。在血液病理学中，分子方法被用来识别克隆细胞扩散、染色体易位、异常RNA 物种的生产、赘生性细胞群的躯体性变异及异常核酸量化。随着新试验方法的开发，分子病理学家积极确定需要开展分子诊断试验的临床情景，并且提升分子诊断试验的质量。为了确保核酸基因诊断法的持续成功，多个关键领域需要给予重视。

该指南为实验室主管、外科病理学家、医疗技术人员、其他实验室人员、血液病理学家、血液学家、肿瘤学家，以及参与颁布实验室和制造商应遵守的法规的人员编写。

该指南旨在协助那些依赖核酸血液学分析系 统的实验室正确实施这些方法，同时在实验室中采取适当的控制措施。此外，该指南旨在帮助实验室人员确定按照实验室程序应该保存的资料和记录的类型及保存期限。最后，本指南旨在协助那些负责监督执行质保计划的人员。

本文件阐述了与淋巴和骨髓克隆性、染色体易位、淋巴和骨髓肿瘤中的躯体性变异的分子检测以及异基因移植后的供体/ 受体细胞群量化、突变 / 易位和正常RNA 物种有关的以下主题：分子诊断试验的适应证；样本收集、运输和处理；样本充分性评估；分子血液学分析的实施，敏感性、特定性、控制和人为现象；质量保证；结果的解释。

本文件不涉及遗传性变异的遗传试验。有关遗传试验指南，参见CLSI 文件MM01。本文件不涉及分子诊断试验的验证程序。有关分子诊断试验的验证信息，参见CLSI 文件C28、EP05、EP06、EP09、EP12、EP15、EP17、MM01、 MM03 和 MM06。此外，本文件没有讨论下一 代测序，因此测序或直接测序的讨论是关于桑格测序。

主要内容：核酸分析在造血组织肿瘤患者的诊断和管理中起到了越来越重要的作用。试验包括通过抗原受体基因中的基因重新排列分析检测克隆性，或者X 染色体随机灭活检测，染色体易位形成的接合点的检测和量化，微突变检测，异基因造血细胞移植后的嵌合性量化，以及正常 DNA 或 RNA 序列的量化。临床分子血液病理学中使用的方法包括端点PCR、反转录酶PCR、实时荧光基PCR、DNA 排序、FISH 和基于杂交的 微阵列分析和微珠分析。

临床与实验室标准协会文件MM05-A2《分子血液病理学核酸扩增检验；批准指南( 第二版 )》 基于核酸分析提供了各种实验室试验的建议，满足了实验室的需求。该指南解决了影响分析性能、实验室结果报告和质量保证的检验前问题和检验问题。指南旨在帮助分子诊断实验室获得新试剂 或新技术，并且为已经熟悉特定分析领域的人员 提供最新信息。