文件名称：Fluorescence in situ hybridization methods for clinical laboratories；Approved guideline—Second edition[临床实验室荧光原位杂交方法；批准指南(第二版)]

发布日期：2013 年 8 月 30 日

版本号：A2

适用范围：本指南介绍了用于医学遗传测定、染色体异常识别及基因扩增的荧光原位杂交方法 (FISH)。另外还包括探针和试剂开发、制造、鉴定、 验证、检验、仪器要求、质量保证和结果评估方面的建议。该指南旨在促进荧光原位杂交分析的可复制生产、实验室之间的结果比较和诊断解释，以及确保诊断准确性。

本指南供使用商业化FISH 探针试验的实验室使用。与之前的版本不同，该修订版没有明确阐述与FISH 探针或者基于FISH 技术的体外诊断指南器械的制造有关的议题。然而，制造商可以在本指南介绍的FISH 试验原理中发现价值，并且能够深入认识到实验室如何使用他们的产品。

主要内容：临床与实验室标准协会文件MM07-A2《临床实验室荧光原位杂交方法；批准指南(第二版)》提供了用于确保荧光原位杂交方法的适当和可靠应用的信息。荧光原位杂交方法可以用来检测标准细胞遗传学条带分析不容易发现的细胞遗传畸变。荧光原位杂交方法可以快速识别特定基因、基因座或染色DNA/RNA 序列的删除、复制、扩增和结构异常。这种方法分析的部位通常比PCR 方法分析的部位更大，但是比采用标准细胞遗传学法以显微镜直观化的部位小。荧光原位杂交方法研究已经成为了医学实验室中的常规方法。