文件名称：Nucleic acid sequencing methods in diagnostic laboratory medicine；Approved guideline—Second edition[诊断实验室医学中的 核酸测序方法；批准指南(第二版)]

发布日期：2014年2月28日

版本号：A2

适用范围：该指南的预期用户是参与测序分析法的开发、验证、检验和实施工作的临床实验室。

该指南阐述了测序过程建议，包括样本收集和处理、核酸分离、核酸扩增和测序，以及基因分型结果的一般解释和报告。本指南的目的是为 验证所获序列的准确性及对后续解释的适用性提供指导，阐述序列的一般解释，为过程的每一步提供质量保证/ 质量控制建议。本指南还用于协助实验室在各种测序方法和应用上产生适当高效 的验证，并通过具体的实例阐述了桑格DNA 测序和大规模并行测序(MPS)的一般方面。

该指南未全面阐述平台特定问题，因为测序技术正在快速发展；为测序结果的解释提供了总体指导，没有阐述特定患者的医学解释，这种医学解释由医疗服务提供商负责。

主要内容：基因分型的测序方法已经从研究实验室进入到临床实验室。测序是非常复杂的基因分型的首选分析方式，尤其是在分析数百个或数千个基因序列基础的时候。临床与实验室标准协会文件MM09-A2《诊断实验室医学中的核酸测序方法；批准指南( 第二版)》阐述了采用自动化毛细管电泳测序器和大规模并行测序仪进行的诊断测序。涵盖的主题包括样本收集和处理、核酸分离和提取、模板制备、序列生成、对齐和组装、验证和检验、持续质量保证和结果报告。