文件名称：Establishing molecular testing in clinical laboratory environments；Approved guideline—First edition[在临床实验室环境下建立的分子检测；批准指南(第一版)]

发布日期：2011年11月30日

版本号：A

适用范围：本指南为临床分子诊断的决策和实施提供了框架，适用于那些首次实施分子检测项目的临床实验室。在为患者实施任何诊断测试时，许多元素应在这些测试上线之前被考虑到。 本文件侧重于工作流程，包括实验室安全与质量管理系统，着重考虑分子诊断方面。提出了一个 SWOT(strengths，weaknesses，opportunities，and threats) 的战略规划方法。对相关监管要求和实施方案进行了详细讨论。

重要的是，单独的部分用于下列各附属专业：遗传性疾病、肿瘤和恶性血液学、药物基因组学和传染性疾病。每个部分都对每个附属专业的分子检测进行了特别考虑。

主要内容：本指南由经验丰富的分子实验室专业人员进行编写，为非分子的常规临床实验室介绍了分子诊断，为临床分子诊断的决策和实施提供了框架。本指南适用于实施分子诊断项目的战略决策者，包括没有分子诊疗经验的医学技术负责人、首次实施分子检测的技术监管人员、使质量计划适应于新方案各个独特部分的质量管理体系 (QMS) 小组，以及执行和维护检测过程各方面的生产人员。

由于分子诊断涵盖了一个十分广泛的领域，本文件重点关注在首次实施分子测试的实验室中最有可能出现的临床应用和技术。实验室可能会考虑一个特定的附属专业 ( 比如，微生物学 )。然而，考虑到本文件是为那些非分子专业的专家编写，将不涉及分子检测的一些复杂领域，包括一些复杂技术，例如，需要用到引物和/或探针设计、蛋白质组学、脉冲场凝胶电泳、多位点序列测试和重复基因外回文序列引物PCR的实验室开发测试；复杂的反应测试算法；需要高水平临床专家指导的实验室测试，比如，供体-受体相容性分型，与暴发性流行病相关的细菌的分子生物学方法菌株分型；性虐待的取证实验；血液和组织来源测试 ( 如血液银行 )。

不在本指导原则范围内的检测包括：病原体的检测方法，比如要求生物安全水平为3或更高的生物制剂，这些需要送往专业部门检测；遗传性疾病的产前诊断和胚胎植入前遗传性诊断。