文件名称：Quality management for molecular genetic testing；Approved guideline—First edition[ 分子遗传测试的质量管理；批准指南(第一版)]

发布日期：2012年11月8日

版本号：A

适用范围：本指南强调以核酸为基础的人类分子遗传测试的质量管理，其中包括开发和维护QMS以提高分子遗传实验室的服务质量。为质量体系框架的实施和分子遗传实验室(QSE)的各方面 (政策、过程、步骤等) 提供指导。正如类似 ISO 和 CLSI 等国际标准组织提供的国际标准和指南中所指出的，QMS 的基本准则和要点会在分子遗传检测的背景下讨论。该指南同时强调了分子遗传实验室工作流程各个方面的质量管理活动，包括保证实验室与用户合作的质量，增强实验室/ 用户的交流。这些活动应提高遗传实验室服务利用率，实现最佳的治疗效果，提供了用于遗传性疾病的 分子生物学方法的详细信息。

该指南适用于从事遗传性或获得性疾病分子遗传检测的医学实验室，包括药物基因测试和医用分子肿瘤测试。同时为个人或组织提供关于分子遗传检测实验室在质量和能力评估方面的有用指导。

本指南中提到的许多质量体系原则适用于大多数医学实验室，不对传染性疾病的分子检测、生化遗传性检测、细胞遗传学检测、细胞遗传学检测的特定技术过程(例如阵列对比基因组杂交)、大规模平行测序 (例如全基因组或全基因组测序)、非临床用分子检测或者直接面向消费者的实验室服务进行详细讨论。然而，整个质量体系的框架和工作流程应该适用于大多数以核酸测序为基础的实验室的质量管理和提升。

主要内容：本指南为实施国际QMS 标准的实验室提供指导，这些实验室进行遗传性或获得性疾病的人类分子遗传测试。QMS方法在全球范围内得到广泛应用，从而保证实验室服务的质量，满足用户需求。该指南强调了分子遗传实验室工作流程各个方面的质量管理活动，包括保证实验室与用户合作的质量，增强实验室/用户的交流。