文件名称：Newborn screening for preterm， low birth weight，and sick newborns；Approved guideline(早产、低出生体重和患病新生儿筛查； 批准指南)

发布日期：2009年10月

版本号：A

适用范围：本指南说明了用于SCBU 人员及主要医疗服务人员、实验室人员与跟进人员的最佳实践，以便为所有早产儿、低出生体重儿及患病儿提供有效的新生儿血斑和听力筛查。最佳实践是考虑筛查病症和筛查事件的时间后确定的。特殊情况包括婴儿病症、提供的治疗、母体病症/治疗及其他因素。本文件不打算规定SCBU 护理实践。

本指南的目标包括：①确保快速、连续和完整的血斑和听力筛查，包括适当的跟进，以确保受筛查出病症影响的早产儿、低出生体重儿或患病儿的早期诊断和治疗。②降低所有筛查病症诊断和治疗失误或延迟的风险。③优化血斑样本采集和听力筛查事件的时间，并降低血斑样本采集和听力筛查事件的数量。④确定与本指南有关的质量保证的主要元素。⑤提供SCBU 治疗对新生儿血斑和听力筛查的影响的教育。⑥确定还需进一步研究的领域。

主要内容：本指南说明了母体情况和婴儿情况的影响及对新生儿的治疗，提供了旨在降低受影响新生儿误诊或延诊风险的推荐筛查时间间隔的基本原理。本指南供新生儿筛查样本采集或听力筛查试验和跟进任何方面中所涉及的人员使用，包括医疗服务人员、父母、公共卫生专业人员及其他与新生儿健康和福利有关的人员。

本指南是CLSI 在过去几年制定的包括CLSI 相关文件LA0411 和 I/LA27 等一系列文件的一部分。这些文件提供了有关NBS 系统具体要素的结构和功能的详细信息。除了讨论建议的报告和跟进算法外，在此不再复述这些信息。本文件重点 说明了已知或怀疑干扰有效NBS 的 SCBU 和新生儿病症的治疗和实践、干扰的后果及避免或解决 这些问题的建议。

虽然早产儿、低出生体重儿和患病儿的护理、 治疗及NBS 方案的改进均已经取得了重大进步，但是对彼此之间的影响的了解较少。将早产及其相关治疗的影响片面理解为NBS 的某些病症， 例如，内分泌紊乱、血红蛋白病、酶缺乏病(如半乳糖血症)及囊性纤维化。但是，对大多数代谢失调的了解却非常少。此时，对于简单问题，如肠外营养影响氨基酸试验结果多长时间的答案仍未可知。本文件反映出尚未获得资料的领域，迫切需要进行进一步研究。因为尚未有试验证明得到的结果与敏感性和特异性100% 一致，包括 NBS 中所使用的敏感性和特异性，所以提醒执业医生即使NBS 结果显示为正常，也应对筛查到的病症迹象和症状保持警惕。