文件名称：Newborn screening for cystic fibrosis； Approved guideline(新生儿囊性纤维化筛查；批准指南)

发布日期：2011年11月 

版本号：A

适用范围：预定目标读者包括新生儿筛查(NBS) 实验室及项目人员、监管机构、囊性纤维化(CF) 中心人员、新生儿学专家、主治医师(PCP)、负责CF 中心网络工作的组织及各种公共卫生政策制定者。

主要内容：CF是一种常见遗传病，是由于囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR) 基因发生突变而引起的。通过NBS 进行早期诊断对患有CF的患者有益。目前，美国、澳大利亚和大多数西欧国家都在贯彻这种早期诊断方法。本指南是在国际上同意后制定的，全面说明了检测新生儿患CF 风险所需的实验室试验及随访护理建议。本文件的关注点是免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)化验的利用和用IRT/ 脱氧核糖核酸筛查策略检测具体的CFTR 突变。必须特别注意不同地区、不同种族的人口中出现的CFTR突变现象。建议使用CFTR突变核心小组，并包括了该小组未来扩建的指南。预定目标读者包括NBS 实验室及项目人员、监管机构、CF 中心人员、新生儿学专家、主治医师、负责CF 中心网络工作的组织及各种公共卫生政策制定者。

本指南说明了利用NBS实验室试验检测新生儿干血点(DBS) 发生囊性纤维化的风险，并提出了对DBS进行的初级筛查试验和二层或三层试验。 本指南给出了CF NBS 采用的各种方法，并论述了这些方法的优势和局限性，并提出了用免疫反应性胰蛋白酶/ 脱氧核糖核酸(DNA) 策略在二层筛选中检测具体的CFTR的突变情况。

重视CFTR 小组的选择。CFTR小组有可能在 NBS过程中优化IRT/DNA的敏感性并确保公平性，即，此时尽量对“少数民族人口”也进行CF检测。 本指南的关注点是NBS，不包括产前检查，仅建议导致CF 疾病发生的目前已知的突变现象。特别注意不同地区、不同种族的人口。文件编制委员会承认，未列突变的影响没有得到完全理解，甚至包括当前突变组合，因此应该非常谨慎地对其进行说明。