文件名称：Newborn blood spot screening for severe combined immunodeficiency by measurement of T-cell receptor excision circles；Approved guideline(通过测定T细胞受体切除环对新生儿进行血液筛查以检测重症综合性免疫缺陷；批准指南)

发布日期：2013年4月

版本号：A

适用范围：本指南讨论了通过基于人口的新生儿筛查使用干血滴样本进行重症综合性免疫缺陷 (SCID) 检测。本指南旨在促使SCID新生儿筛查编入现有新生儿筛查项目常规操作。理论上， 本指南着重强调使用干血滴样本实时定量聚合酶 链反应测定T 细胞受体切除环，该方法在指南出版时为所有新生儿筛查实验室所使用。本指南也描述了其他将来可能使用的干血滴样本测定T 细胞受体切除环的定量聚合酶链反应方法。

本指南包含了校准、质量控制和能力验证 (PT) 的实验室实践详细信息，也提出了一些项目问题，例如短期随访 ( 通过通知和追踪确认或排除诊断)。本指南包括重症综合性免疫缺陷临床及免疫学背景和其他新生儿可能呈现低级或无T 细胞受体切除环内容的免疫缺陷疾病。它在很大程度上取得了新生儿筛查项目的经验，使用T 细 胞受体切除环化验实施基于人口的新生儿筛查。 本文件包含了提供重要附加信息的多个附录。本指南主要针对新生儿筛查实验室人员、新生儿筛 查相关实验室产品生产者及参与新生儿筛查项目监督的人员。

本指南仅限于新生儿筛查应用，它讨论了全血免疫缺陷疾病诊断实验室检验使用的方法，包括流式细胞术免疫表型(在CLSI文件H42中提及) 和淋巴细胞功能化验 (一部分在CLSI文件 I/LA26中提及)。本指南不包括新生儿筛查血滴采集 ( 详见CLSI文件LA04)。

主要内容：SCID是一种先天性的出生时并不明显的临床症状。如不治疗，大多数有SCID病症的婴儿将会在婴儿期死于病毒感染。本指南讨论了通过基于人口的NBS 使用DBS 样本测定 T 细胞受体切除环(TREC)进行重症综合性免疫缺陷检测，旨在促使重症综合性免疫缺陷新生儿筛查成为全球新生儿筛查项目的常规操作。本文件描述了目前通过实时定量聚合酶链反应来测定干血滴T 细胞受体切除环的实验室检验，也描述了SCID 和其他经重症综合性免疫缺陷新生儿筛查鉴定的潜在状况的生物和临床特征。本文件提供了实验室操作的概述，包括实体布局、仪器、 TREC 鉴定协议、自动化方法和其他平台。本文件包括用于异常TREC结果随访和其他包括病例随访的短期和长期后续行动的诊断测试总结。本文件描述了在新生儿干血滴T细胞受体切除环化验中可能没有检测到的重症综合性免疫缺陷的变异，叙述了执行重症综合性免疫缺陷新生儿筛查的步骤：验证实验室检验、进行试验研究并过渡到常规筛查。