新型冠状病毒还在肆虐，让人们不禁想起2003年的非典。17年后的今天，基因检测技术飞速发展，对病毒研究的不断深入，也使得我们能在短时间内识别此次致病病原体，并为我们赢得了及早防控的时间，避免了病毒更大规模地扩展。

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此次新型冠状病毒的快速确认很大程度上依赖于基因测序技术，特别是高通量测序技术。此外，基因测序也被指定为新型冠状病毒的诊断手段之一。在新冠病毒诊疗方案（试行第五版），在诊断标准中，明确指出：

（二）确诊病例。

疑似病例，具备以下病原学证据之一者：

1.呼吸道标本或血液标本实时荧光RT-PCR检测新型冠状病毒核酸阳性；

2.呼吸道标本或血液标本病毒基因测序，与已知的新型冠状病毒高度同源。

可见，基因测序不仅在新型病原体发现中起着决定性的作用，在病原体诊断中也有着重要作用。接下来小编从高通量测序在临床诊断中的应用、高通量测序测序平台以及高通量测序实验室建立几个方面，聊聊这个医院需要具备的新技能。

在临床诊断中，高通量测序可以分为两种方式，一种是鸟枪法宏基因组测序，一种是靶向测序。

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鸟枪法宏基因组测序，通过直接从临床样本中提取全部微生物的核酸，构建文库，进行高通量测序，之后与数据库进行比对，从而获取样本中病原体信息。

鸟枪法宏基因组测序的对象是样本中的总核酸，不需要对微生物进行分离培养和纯化，这对我们认识和利用95%以上的未培养微生物提供了一条新的途径。在对于未知病原体感染的临床重症，鸟枪法宏基因组测序能够快速找到相应的病原体，为疾病的后续治疗提供依据。

靶向测序，则将测序对象更精细化，只对感兴趣的病原体进行测序，能够提高检测的灵敏度和准确度，在常规感染与抗生素耐药性鉴别中优势明显。

目前高通量测序平台生产有Illumina（因美纳），ThermoFisher和华大三家公司，其中“Illumina（因美纳）”对于高通量测序从业人员来说，是一个众所周知的词汇。

作为全球高通量测序系统生产的领先企业，Illumina（因美纳）公司自2006年进入基因测序市场至今，已陆续发布了一系列各具特色的测序系统并在市场上广泛应用。并于2020年1月13日，在JP摩根健康大会（JPM）发布了最新的NextSeq™1000和NextSeq™2000测序系统。

Illumina NextSeq 2000测序系统

1月30日线上发表在《Lancet》杂志上的文章《Genomic characterisationand epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins andreceptor》中，提到的国家CDC测序策略也是在Illumina（因美纳）的测序平台MiSeq或iSeq上进行的。

原文链接：

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30251-8/fulltext

国家卫生计生委对于高通量测序试点实验室的基本要求中明确规定：为避免污染所致的假阳性结果，各试点实验室应根据所开展的检测项目进行分区，具体各专业实验室的分区要求由国家卫生计生委临床检验中心负责发布。对于想要开展高通量测序的临床单位，对实验室分区可参考李金明教授的《高通量测序技术》。

基于高通量测序技术的检测技术发展迅猛，将有力推动感染性疾病精准医学发展。

来源：体外诊断网