12月8日，由北京吉因加基因研究院主办、西安交通大学合办第三届肿瘤基因大数据年会（BDCG）在北京隆重召开。其中肿瘤早期筛查技术进展和应用受到了来自临床、健康各界的关注。

吉因加三年来，积累了近8万例肿瘤基因大数据，吉因加与临床专家一道通过大数据挖掘，在临床治疗及监测应用上成果硕果累累，而在肿瘤早筛专题研讨环节中，来自中国医学科学院肿瘤医院张凯教授及北京人民医院陈克终教授分别就《肿瘤早筛的机遇与挑战》及《NGS技术在肿瘤早期检测中的应用》进行了报告。

专家们就目前在早筛领域技术的发展国内外前沿趋势进行专业讲解，并指出液体活检未来在专业防癌方向的应用潜力巨大，吉因加基于肿瘤基因大数据多维度早筛技术应用的前景倍受期待。由北京吉因加基因研究院常连鹏博士就此技术进行了详细介绍。

目前研究共识肿瘤发生发展的主要驱动原因来自于体细胞突变，如肺癌中EGFR、肠癌KARS，乳腺癌TP53，PI3KCA等驱动基因，除了体细胞突变，目前研究发现还有很多其他的因素与肿瘤发病机制相关，比如遗传突变所带来的患癌风险提高、免疫的逃逸机制，以及病毒感染诱发的肿瘤发病机制等，这些均是肿瘤发生、恶化、侵袭，甚至转移的主要因素。

吉因加结合外周血液体活检技术，在遗传、突变、免疫、感染维度可以提供一个更全面的肿瘤早期检测方法，并基于基线数据库中国人群近8万例的数据在这四个维度吉因加做了数据的挖掘和验证。

吉因加根据国际权威机构发布的关于肿瘤遗传基因风险程度评价标准，基于9452例数据绘制了中国人肿瘤遗传基因风险图，并分析了中国肿瘤遗传基因的分布与癌种的分布，包含了如乳腺癌、卵巢癌增加患癌风险比较高的BRAC等高风险肿瘤遗传基因突变，也包括会提高肿瘤风险的遗传基因突变。所有数据来源于PubMed搜索引擎中收录的生命科学和医学等领域的文献，每一项数据均拥有PMID编号。

吉因加通过PubMed检索以及权威文献报道，并与吉因加基线数据库中中国人群高频突变结合进行了分类和筛选，最终筛选了20万个突变位点，这些具有诊断价值的突变位点称为“Dx位点”。吉因加采用Dx位点结合panel检测，进行血浆、胸水、腹水等不同样本类型的5000例大数据验证。

数据显示，所筛选的Dx位点在COSMIC和MSK万人基因组中的数据，九大癌种位点平均覆盖率超过了90%。根据不同分期肿瘤分析，在I-III期肿瘤中检出效能在50%以上，尤其是肝癌可达到85%以上，IV期肿瘤中检出效能在80%以上。验证数据经过与国际知名早筛企业Grail报道的数据比较，在高发单个癌种或者泛癌种中，整体检出或不同分期的检出均相当或部分优于报道数据。

免疫维度吉因加采用免疫组库技术进行检测，筛选800例健康人及肿瘤患者TCR数据，通过数字化方式全面评估免疫系统状态，并通过AI机器学习的方法对肿瘤鉴别进行验证。

数据显示，T细胞会随着年龄的增长出现下降的趋势，而健康人与肿瘤患者T细胞多样性有显著差异，肿瘤患者较低。可见肿瘤的发生发展与免疫系统状态有密不可分的关系。在单双癌种两种预测场景中，敏感性最高88%，特异性最高95%。而采用434例肺癌独立验证集结果显示，阳性预测值88%，癌种类型准确率90%，比肩国际一流水平。

根据目前研究发现，很多肿瘤的发生与病毒感染相关，特别是肝癌、宫颈癌、鼻咽癌，在感染维度，肿瘤的病毒检测也应该得到重视。吉因加将这些与肿瘤发生相关的病毒加入到检测维度中，目前已经搭建了HBV、HPV、EBV三种病毒的检测平台和技术流程，可同时检测并识别三种病毒24种亚型病毒分型和整合，进一步提高肿瘤早期检测的敏感性。

吉因加健康人基线计划是基于肿瘤基因大数据开发并验证，采用液体活检技术，面向肿瘤高危人群提供的肿瘤早期筛查服务。目前可从遗传、突变、免疫等维度对人体九大高发癌种的患癌风险进行多维度评估和监控，并结合检测结果进行健康管理或防癌个性化服务。